Testy prenatalne wykrywają zaburzenia genetyczne
Kwiecień 2024
Tay-Sachs To jest choroba śmiertelnik, który jest generowany w układ nerwowy człowieka i przekazane przez dziedziczenie genetyczny gdy oboje rodzice dostarczają wadliwy gen chromosom 15.
Występuje regularnie, gdy brakuje ciała heksozaminidaza A, który jest białko odpowiedzialna za niszczenie składników tłuszczowych obecnych w komórki nerwowe .
Dzieli się na trzy etapy: infantylny, młodzieńczy i późny start. Jednak większość ludzi przedstawia pierwszą fazę, czyli kiedy uszkodzenie neurologiczne zaczyna się, gdy dziecko jest w środku macica , ale objawy pojawiają się w wieku trzech lub sześciu miesięcy; stan postępuje szybko, a niemowlę umiera po 4 lub 5 latach.
Według National Tay-Sachs & Allied Diseases , wśród najczęstszych objawów tego choroba są:
Według ekspertów nie ma leczenia dla stanu, tylko niektóre terapie aby pomóc pacjentowi i ich bliskim.
Dołącz do nas Twitter i Facebook .
Jeśli chcesz uzyskać więcej informacji na ten temat, nie zwlekaj zarejestruj się z nami