Ta rzadka choroba może mieć wpływ na twoje dziecko

• Może 22, 2024

W Meksyku cierpi jedno na 20 tysięcy dzieci urodzonych żywcem fenyloketonurię. Choroba uważana za mniejszość lub sierotę, która pojawia się z małą częstością, wykazuje trudności diagnostyczne i monitorujące, aw większości przypadków ma nieznane pochodzenie.

Ten dziedziczny stan, w którym oboje rodzice muszą przekazać wadliwy gen, jest genetycznym zaburzeniem metabolizmu, który nie pozwala na przetworzenie fenyloalaniny, pochodzi z białek mleka, jaj, mięsa, ryb lub roślin strączkowych …

U tych pacjentów fenyloalanina gromadzi się i jeśli nie otrzymają leczenia na czas, mają wpływ na ośrodkowy układ nerwowy, a nawet mogą powodować nieodwracalne uszkodzenie mózgu.

Fenyloalanina odgrywa rolę w produkcji melaniny, pigmentu odpowiedzialnego za kolor skóry i włosów. Dlatego dzieci z tym stanem zazwyczaj mają jaśniejszą cerę, włosy i oczy niż ich rodzeństwo.

Inne objawy to: opóźnienie umiejętności umysłowych i społecznych, wielkość głowy znacznie poniżej normy, nadpobudliwość, spastyczne ruchy rąk i nóg, niepełnosprawność intelektualna, drgawki, wysypka skórna, drżenie, niezwykła postawa rąk ...

Tych ludzi, którzy nie są traktowani lub nie unikają żywność z fenyloalaniną i mają tę chorobę, wydzielają dziwny zapach w ich oddechu, skórze i moczu. Wynika to z gromadzenia się tej substancji w ciele.

Fenyloketonurię można leczyć, a serie prewencji wystarczą do zapewnienia zdrowego wzrostu dzieci, które cierpią na nią, takich jak restrykcyjna dieta z zastosowaniem preparatów wolnych od fenyloalaniny, jak również okresowe oceny kliniczne. Można go również łatwo wykryć za pomocą prostego testu krwi, poprzez przesiewowe badania noworodków.

Ważne jest, aby ci rodzice, którzy to zrobili Dzieci fenyloketonurii należy zdawać sobie sprawę z konsekwencji, które mogą wynikać z niewłaściwego leczenia lub prawidłowego odżywiania.

Jeśli para nie wie jeśli choroba może przenosić gen, Istotne jest, aby przed przeprowadzeniem odpowiednich analiz enzymatycznych. Kobiety cierpiące na fenyloketonurię powinny stosować ścisłą dietę przed, w trakcie i po ciąży, nawet jeśli dziecko urodziło się bez wadliwego genu, ponieważ nagromadzenie się tej substancji w ciele matki może spowodować konsekwencje w organizmie dziecka ,

Proszę, uważaj ...