Jak wykryć trisomię 13?

Po objawieniu Wisin i jego choroby córka noworodka, Victoria; Chcieliśmy zbadać, o co chodzi w tym stanie; trisomia 13 to jest zmiana chromosomalny należący do grupy Zespół Downa (który jest trisomią 21), co oznacza, że ​​osoba urodzona z tą cechą cierpi na wady rozwojowe i uszkodzenie neurologiczne.

In wyłącznie dla GetQoralHealth Genetyk V. Edna Aizpuru Akel , wyjaśnia, że ​​te dzieci mają średnią długość życia nie dłuższą niż 2 lata, ale zdarzają się przypadki, w których z należytą starannością mogą żyć dłużej niż 15 lat.

 

Trisomia 13 niestety ma złe rokowanie jako długość życia, ale są też pacjenci, którzy osiągają wiek 18 lat, pomimo wielu wad rozwojowych i deficytu psychicznego "

Możesz także oglądać: córka Wisin rodzi się z dziwną chorobą

Aby dana osoba miała możliwość bycia normalnym, musi mieć kariotyp 46 chromosomów Zespół Downa to dlatego, że istnieje chromosom 21 iw trisomii 13 jest jeszcze jeden.

 

W przypadku trisomii nie ma lekarstwa, ale idealnym rozwiązaniem dla par jest konsultacja przed ciążą z genetykiem; w tej sytuacji akceptowane jest selektywne przerwanie ciąży z przyczyn genetycznych "

 

Jak wykryć trisomię 13?

Dr Aizpuru komentuje, że istnieją testy przesiewowe w 12 tydzień ciąży, gdzie mierzy 2 substancje we krwi plus ultradźwięki; wykryć, że szkolenie kości, pępowiny i markerów morfologicznych są prawidłowe.

Zalecane jest posiadanie dobre odżywianie przed ciążą i konsultację prenatalną, aby to zapewnić komórki nie popełniaj błędu w dystrybucji materiału neurologicznego.

 

Oddziaływania

Dzieci urodzone z trisomią 13 mają następujące ryzyko i powikłania:

 

  • Wady fizyczne
  • Rozszczep podniebienia
  • Różne wskazówki
  • Zmiana w sercu
  • Problemy jelitowe

 

Jak poradzić sobie z sytuacją jako rodzina?

Idealnie, rodzice powinni przyjść z Genetyk , dla kogo jest wskazany specjalista doradzać rodziców o niezbędnej opiece i pomóż im w zarządzaniu wpływ tej skomplikowanej sytuacji.

 

Priorytetem jest dbanie o nie jak najlepiej i zapewnienie ich jakość życia jak najdłużej mieć ich w rodzinie "

Wreszcie, Dr Aizpuru zaleca, abyśmy wzięli pod uwagę planowanie rodziny , aby przejść do poprzednich konsultacji i zapewnić zdrową i nieskomplikowaną ciążę.

 

Ponieważ czytasz to ...

Jak schudnąć bez powrotu? (CONFIRMED)

Więc musisz spożywać zieloną herbatę, aby schudnąć

To idealna kobieca twarz

4 konsekwencje braku częstego seksu


Medycyna Wideo: Harmony Test - nieinwazyjna diagnostyka prenatalna (Może 2024).