Śmieci DNA jest związane z chorobami

• Może 10, 2024

Międzynarodowe konsorcjum naukowe, w którym uczestniczy w wyjątkowy sposób Félix Recillas Targa Instytutu Fizjologii Komórkowej (IFC) UNAM, opisał mało zbadane obszary genomu - zwane niekodującymi DNA - które działając jako "granica" pomagają regulować ekspresję różnych genów w ich otoczeniu.

Zmiany w źle nazywane także "Dżonki DNA "Są one często związane z chorobami, takimi jak stwardnienie rozsiane, co wykazano w artykule opublikowanym w najnowszym wydaniu prestiżowego czasopisma Natura Biologia strukturalna i molekularna.

Informacje zawarte w tych obszarach są niezbędne dla organizacja i ekspresja genów i są tak ważne, że pozostawały niezmienne przez cały czas ewolucji, jak odkryli badacze z Meksyku, Hiszpanii, Portugalii i Ameryki.

Recillas Targa wyjaśnił, że genom składa się z genów i "bez genów"; to znaczy, że ma około 2% DNA kodujący (30 tysięcy genów) i 98% niekodujący, który nie wytwarza produktu peptydowego lub białka, chociaż jest także tworzony przez azotowe zasady -adeninę, cytozynę, guaninę, tyminę.

Ten drugi był nazywany "śmieciowym DNA", ponieważ nie rozumiano, jak działa lub poświęcono mu uwagę, na jaką zasługuje. "Okazuje się, że w tych szerokich regionach genomu jest wiele informacji, takich jak elementy, które regulują włączanie i wyłączanie genów ”.

Do swoich badań, również szef Wydziału Genetyki Molekularnej IFC, wraz ze swoimi współpracownikami, użył jako "kotwicy" białka zwanego CTCF , Celem było ustalenie, za pomocą masywnych systemów sekwencjonowania, jak jest on rozprowadzany w całym genomie, w regionach kodujących i niekodujących.

Ponadto udowodniono, że CTCF może "zbudować" pętle chromatyny (składnik chromosomów), co oznacza, że ​​genom nie jest liniowy, ale tworzy rozety, które pozwalają na "podejście" i interakcję w odległości między różnymi elementami regulacyjne

Uważa się, że niekodujący DNA zawodzi z dwóch powodów: jeden jest ściśle genetyczny, ponieważ istnieją również mutacje w regionach międzygenowych (utrata, przyrost chromosomów, a nawet plasmorfizmów).

Drugi to defekty epigenetyczne lub na poziomie powstawania pętli chromatynowych odpowiedzialnych za interakcje w odległości między różnymi regionami genomu, bez wyłączności. "Jeden z wniosków z tej pracy sugeruje, że w niektórych patologiach występuje kombinacja dwóch przyczyn" - powiedział.

Naukowiec przyznał, że to dochodzenie nie ma jeszcze bezpośredniego zastosowania medycznego i "jesteśmy daleko od tego"; Jest to podstawowa praca badawcza na wysokim poziomie, ale jeśli zrobimy więcej potwierdzeń, testów i testów, być może uda się to wykorzystać w przyszłości.

Jednak obecnie planowana jest współpraca z Instytutem Badań Biomedycznych, aby stworzyć "interfejs" ze szpitalem. "Brakuje nam części klinicznej i jesteśmy zainteresowani jej".