Czy cierpisz na depresję i problemy z oddychaniem?

• Może 17, 2024

System guza PERFREEl Zespół Perry'ego jest bardzo rzadką chorobą neurologiczną odkrytą niedawno, która jest spowodowana genetyczną mutacją DNA i która charakteryzuje się wczesnymi objawami parkinsonizmu, problemów oddechowych i depresja, według Dr. Wszolek. Zbigniew, neurolog z Mayo Clinic Florida.

Ta neurologiczna choroba ma średni wiek wystąpienia po 48 latach, ale pierwsze objawy mogą pojawić się od 35 lat; podczas gdy średni czas trwania zespołu wynosi pięć lat, biorąc pod uwagę, że obecnie nie ma na to lekarstwa.

Tylko w kilku przypadkach na całym świecie, w 2001 roku pierwszy został odkryty w japońskiej rodzinie; Tymczasem w Ameryce Łacińskiej ta neurologiczna choroba została wykryta po raz pierwszy w rodzinie w Bogocie, w Kolumbii.

Według badań opublikowanych przez specjalistę Klinika Mayo depresja, apatia, zmiany charakteru i izolacja są często pierwszymi psychiatrycznymi objawami tej choroby neurologicznej.

Parkinsonizm występuje również na początku, podczas gdy ciężka utrata wagi i hipowentylacja pojawiają się później, a te ostatnie mogą prowadzić do poważnych kryzysów, które powodują śmierć, albo nagle, albo przez samobójstwo.

Ostateczna diagnoza opiera się na identyfikacji mutacji powodującej chorobę w genie DCTN1, która jest niezbędna do transportu molekularnego między neuronami, jak również do promowania degeneracji w nich. W tym celu konieczne jest zastosowanie szeregu testów genetycznych.

Chociaż ta neurologiczna choroba nie ma lekarstwa, dr. Wszołek Zbigniew wyjaśnia, że ​​w przypadku objawów istnieją terapie paliatywne, więc w tej chwili można je bardzo kontrolować. Jednak, jak zauważa, ważne jest, aby wspomnieć, że ponieważ jest genetyczny, istnieje 50% ryzyko, że wspomniana mutacja będzie również obecna u dzieci tych, którzy cierpią.

Ta rzadka choroba neurologiczna może pomóc w zrozumieniu pochodzenia różnorodnych zaburzeń neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Parkinsona, stwardnienie zanikowe boczne lub choroba Alzheimera; jak również powszechna depresja i zaburzenia snu, które są oznakami tej rzadkiej choroby, dlatego właśnie nad tym pracujemy Klinika Mayo znaleźć lekarstwo.

Medycyna Wideo: Ocena braku siebie - Ajahn Brahm [LEKTOR PL] (Może 2024).