Odkrywają genetyczne dowody na powszechną migrenę

• Może 2, 2024

Międzynarodowe konsorcjum genetyków i naukowców specjalizujących się w bólach głowy odkryło wariant genetyczny charakterystyczne dla osób podatnych na znaną formę migrena , Badanie, o którym artykuł został opublikowany w czasopiśmie Genetyka przyrody, otrzymała dofinansowanie z projektu EUROHEAD (Geny migracji i szlaki neurobiologiczne), finansowanego z kolei z 3,2 mln euro w ramach szóstego programu ramowego (6. PR).

Istnieje siedem rodzajów migreny, z których wszystkie są niezwykle bolesne. Podczas ataku migreny pacjenci są wrażliwi na światło, dźwięk i często doświadczają nudności, wymiotów lub chwilowej utraty wzroku. Ten stan jest związany z kilkoma przyczynami, w tym stres i brak snu , Zmiany hormonalne mogą również powodować ataki, przy czym częstość występowania jest wyższa u kobiet niż u mężczyzn. Ocenia się, że w Europie 8% mężczyzn i 17% kobiet cierpi regularnie na migrenę.

Naukowa społeczność dowiedziała się kilka lat temu, że podatność jednostki zależy w dużej mierze od czynników genetycznych. Ostatnio kilka mutacje genetyczne powodują rzadkie i ekstremalne formy migreny, ale czynniki genetyczne które leżą u podstaw powszechnej migreny nie były znane do tej pory.

Proces badawczy

W badaniach, o których mowa, badanie z powiązanie pan-genomowe naukowcy z 40 ośrodków badawczych w całej Europie pracowali jako zespół do badania danych genetycznych ponad 50 tysięcy osób. W pierwszej fazie porównywano genomy 2731 pacjentów z migreną z Niemiec, Holandii i Finlandii z 10747 kontrolami. Aby potwierdzić wyniki, porównywano genomy 3 202 pacjentów z tymi 40 062 kontroli. Zespół odkrył, że pacjenci z wariantem DNA (specyficzny kwas deoksyrybonukleinowy) umiejscowiony na chromosomie 8 (między genami PGCP i MTDH / AEG-1) był bardziej narażony na migrenę.

"Po raz pierwszy udało nam się zbadać genomy kilka tysięcy osób i znaleźć wskazówki genetyczne, które wyjaśniają powszechną migrenę "- powiedział dr Aarno Palotie, dyrektor International Genetics Consortium for Headache (IHGC). Wellcome Trust Sanger Institute (Zjednoczone Królestwo).

Naukowcy wskazali, że wariant genetyczny odgrywa podstawową rolę w regulacji nazwanego neurotransmitera glutaminian , W szczególności jest zdolny do zmiany aktywności MTDH / AEG-1, która z kolei reguluje aktywność genu EAAT2. Białko EAAT2, które jest zazwyczaj odpowiedzialne za eliminację glutaminianu synapsa mózgu, jest już powiązany z innymi chorobami neurologicznymi, takimi jak epilepsja i schizofrenia .

Opinia autora

Autorzy rozumieją, że związek między wariantem (zwanym rs1835740) a migreną opiera się na złym regulowaniu glutaminian które mogłyby spowodować nagromadzenie się tej substancji chemicznej w synapsach mózgowych, powodując, że pacjent jest coraz bardziej wrażliwy na czynniki, które powodują migreny , Sugerują, że możliwą metodą terapeutyczną byłoby zapobieganie gromadzeniu się glutaminianu.

"Chociaż wiemy, że gen EAAT2 odgrywa a kluczowa funkcja W kilku ludzkich procesach neurologicznych i prawdopodobnie w rozwoju migreny, do tej pory nie ustalono związku, który sugerowałby, że nagromadzenie glutaminianu w mózgu może mieć wpływ na powszechną migrenę ", powiedział profesor Christian Kubisch z University of Ulm (Niemcy) To badanie oczyszcza drogę do realizacji nowe badania że traktują dogłębnie biologię choroby i w jaki sposób ta konkretna zmiana może wywierać wpływ.

"Badania tego rodzaju są możliwe tylko dzięki międzynarodowej współpracy na dużą skalę, która gromadzi mnóstwo danych z odpowiednią pojemnością i zasobami, aby wykryć ten wariant genetyczny. odkrycie otwiera nowe sposoby na zrozumienie choroby ludzkie często ", powiedział dr Palotie.

Autorzy ostrzegają, że konieczne jest pogłębienie badań tego wariantu DNA i jego wpływ na otaczające go geny, aby poznać mechanizmy, które leżą u podstaw napadów migreny. "Ten wariant wyjaśnia tylko niewielką część zmienność genetyczna suma obserwowana w migrenie ", podsumowuje badanie. Oczekuje się, że przyszłe badania stowarzyszeń pangenomicznych zostaną w większym stopniu wyjaśnione w tej odmianie.

Badania te powinny również zbadać szersze próbki populacji, ponieważ przedstawione badania opierają się na danych od osób, które wzięły udział w badaniu kliniki specjalizujące się w bólach głowy , "Odkąd udali się do specjalistycznej kliniki, prawdopodobnie są to najbardziej skrajne przypadki wśród osób cierpiących na powszechną migrenę" - wyjaśnia dr Gisela Terwindt z University Medical Center of Leiden (Holandia). "W przyszłości stowarzyszenia powinny być badane w populacji ogólnej, w której będą również mniej ostre sprawy".

Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź:

Wellcome Trust Sanger Institute: //www.sanger.ac.uk/

Nature Genetics: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

© Unia Europejska: CORDIS

Medycyna Wideo: What is Consciousness? What is Its Purpose? (Może 2024).