Geny predysponujące do raka piersi

• Może 11, 2024

Wiadomo, że ludzie mają destrukcyjne mutacje w genie BRCA1 narażają się na znacznie większe ryzyko rak piersi w pewnym momencie jego życia. Obecnie odkrycia międzynarodowego zespołu badawczego kierowanego przez naukowców z Klinika Mayo ujawnia, że ​​wśród tych osób, niektórzy mogą mieć inne warianty genetyczne, które modyfikują ryzyko. Te nowe odkrycia podkreślające spersonalizowaną medycynę pojawiają się w wydaniu Genetyka przyrody.

W związku z tym lekarz, Fergus Couch , badacz kliniki Mayo i autor ekspertyzy, wyjaśnia: "Wyniki te powinny być przydatne do określenia osobistego ryzyka rozwoju rak piersi wśród przewoźników BRCA1 , Badanie pozwala nam również zrozumieć negatywny receptor hormonalny rak piersi wśród ogółu ludności. "

Mutacje genetyczne genu BRCA1 stwarzają większe ryzyko rozwoju rak piersi między przewoźnikami. W celu ustalenia, czy jakakolwiek zmienność genetyczna zmieniłaby lub zmieniła to ryzyko w dużych populacjach nosicieli mutacji, naukowcy przeprowadzili pełne badania asocjacyjne genomu (GWAS), które zakończyły się obejmując 20 ośrodków badawczych w 11 krajach. różne kraje.

Pierwszych 550 tysięcy zmian genetycznych badano w całym ludzkim genomie tysiąca 193 nosicieli mutacji BRCA1 poniżej 40 z inwazyjny rak piersi a te zmiany zostały porównane z tymi z tysiąca 190 przewoźników BRCA1 podobnego wieku, ale bez raka piersi. Odkryto 96 odkrytych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) w większej próbce populacji około 3 tysięcy nosicieli BRCA1 z rak piersi i 3000 nosicieli bez raka. Naukowcy odkryli pięć polimorfizmów pojedynczego nukleotydu związanych z ryzykiem raka piersi w obszarze chromosomu 19 p13.

Najbardziej dogłębne badanie tych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu u 6800 pacjentów z rak piersi bez mutacji BRCA1 ujawniły powiązania z chorobą z ujemnym receptorem estrogenu, czyli guzy nowotworowe bez odbiorników estrogen .

W innym badaniu skojarzeń genomowych z udziałem 2300 pacjentów, pięć polimorfizmów pojedynczego nukleotydu było również związanych z potrójnie ujemnym rakiem piersi, który jest agresywnym typem choroby, któremu przypisuje się około 12 procent. wszystkie nowotwory piersi. The potrójne guzy ujemne nie eksprymują genów dla receptorów estrogenowych, ani progesteronu, ani receptora 2 ludzkiego naskórkowego czynnika wzrostu (Her2 / neu). Naukowcy odkryli również, że te polimorfizmy pojedynczego nukleotydu nie mają związku z ryzykiem raka jajnika wśród nosicieli mutacji BRCA1.

Lokalizacja tych polimorfizmów jedno nukleotydowych modyfikujących ryzyko oferuje naukowcom cel, który pozwala lepiej zrozumieć mechanizmy stojące za rozwojem rak piersi , Ponadto, łącząc je w ciągłych badaniach tej samej grupy z innym ryzykiem modyfikującym i identyfikującym polimorfizmy pojedynczego nukleotydu, możliwe jest znalezienie pewnych nośników BRCA1 przy mniejszym ryzyku rak i nośniki o szczególnie wysokim ryzyku rak , który może zmienić podejście do zapobiegania rak . 

Dochodzenie zostało poparte przez Podstawa do badań nad rakiem piersi , Susan G. Komen za The Cure , National Institutes of Health i z Badania nad rakiem w Wielkiej Brytanii , Oprócz pierwszego autora, lekarza Antonis Antoniou z University of Cambridge ponad 180 osób i kilka konsorcjów włączyło się w badania, będąc jednocześnie współautorami.

Medycyna Wideo: In vitro - naukowe argumenty przeciw (Może 2024).