Trisomia 18 jest najczęstszą nieprawidłowością chromosomową

• Może 15, 2024

The Zespół Edwardsa , lepiej znany jako Trisomia 18, miał dużo dyfuzji, w przypadku republikańskiego Rick Santorum, który ma córkę, która cierpi na tę nieprawidłowość chromosomową.

Były amerykański senator mówi, że mała Bella, która ma 3 lata, przekroczyła szacunkowe przeżycie dla dzieci cierpiących Trisomia 18.

The trisomia 18 jest jedną z trzech najczęstszych anomalii chromosomowych, chociaż występuje dość rzadko, występując u około 1 na 8 000 noworodków.

Według informacji opublikowanych przez The Washington Post , około 60% noworodków umiera z powodu choroba ; od 10 do 5% przeżywa jeden rok, a tylko 1% żyje dłużej niż 10 lat z tą chorobą genetyczną, zwłaszcza z dziewczynami.

Co to jest Trisomy18?

Dzieci z Trisomia 18 mają trzy kopie chromosomu 18 zamiast dwóch; przyczyna choroba wciąż jest nieznany; Jednak specjaliści wskazują, że dzieci ze starszymi matkami mają większe ryzyko cierpienia z tego powodu. Można go wykryć przed urodzeniem, poprzez badanie mikroskopowe płynu owodniowego i USG.

Większość dzieci z Trisomia 18 mają wady rozwojowe różnych narządów. Niemal wszystkie mają nienormalne serce, z perforacją pomiędzy dużymi jamami serca.

Ponadto jedna trzecia ma jedną nerkę w kształcie podkowy, a jedna piąta ma nieprawidłowy przełyk. The upośledzenie umysłowe Jest powszechny, ale nie uniwersalny, a wiele z nich ma charakterystyczne rysy twarzy, takie jak niskie osadzone uszy.

Specjaliści wskazują, że około 90% ma niską masę urodzeniową, a niektóre są przedwcześnie; infekcje są częstym i nawracającym problemem u dzieci z trisomią18.

Śledź nas na @GetQoralHealth i GetQoralHealth na Facebooku

Medycyna Wideo: Vlog bioetyczny (42) Błażej Kmieciak - Zespół Downa (Może 2024).