Fenyloketonurię utwardza ​​się za pomocą pożywienia

• Może 14, 2024

Na świecie jest około ośmiu tysięcy choroby skatalogowane jako rzadkie ze względu na wyjątkową częstość występowania (jedna na 20 tys.) i niemożność ich powstrzymania, jak ma to miejsce w przypadku fenyloketonurię .

Spośród tych warunków tylko 200 zostało przebadanych i poddanych leczeniu, będąc jednym z najczęściej powtarzających się fenyloketonurię (PKU), który w Meksyku został zdiagnozowany przez Narodowy Instytut Pediatrii (INP) do 11 osób, głównie dzieci i całego kraju, do prawie 60 osób.

Ze swojej strony, fenyloketonurię składa się z akumulacji aminokwasu fenyloalanina w krew , która wywołuje zmiany neurologiczne, które powstrzymują rozwój osoby we wczesnym wieku i, mimo że jest nieuleczalna, jest kontrolowana tak długo, jak jest wykrywana w czasie.

"The fenyloketonurię jest to najlepszy przykład tego, jak rzadka choroba z prawidłowym i odpowiednim zarządzaniem może całkowicie uratować daną osobę. Jeśli znajdziesz pacjentów od niemowląt i jesteś leczony, nie rozwiną odurzających lub choroby i mogą być w pełni funkcjonalne, "powiedział. Marcela Vela, kierownik Laboratorium wrodzonych błędów metabolizmu i przesiewacza INP .

Przypadkiem tego rodzaju cierpienia jest Mimi, dziewczyna, która urodziwszy się tydzień temu, zaczęła wymiotować mlekiem karmiącym piersią, była podrażniona i nie reagowała prawidłowo na otaczające ją bodźce.

Pediatra powiedział, że wszystko było w porządku, ale wynik ekran noworodkowy , test, który identyfikuje zmiany w metabolizmie, które ujawniły, że mały miał wysoki poziom aminokwasu fenyloalanina i po przeprowadzeniu innych testów zdiagnozowano fenyloketonurię 45 dni po urodzeniu, okres uważany za wczesny wykrycie.

Leczenie tej choroby opiera się na kontroli żywności, ponieważ większość żywności, zwłaszcza pochodzenia zwierzęcego, a także przetworzonej żywności, słodyczy i napojów zawiera fenyloalaninę, której wysokie stężenie detonuje ten stan.

W przypadku niemowląt i małych dzieci istnieje tak zwana formuła, rodzaj mleka, który zawiera leki, aby utrzymać poziom aminokwasów, a z kolei odżywczo zastępuje białka, które nie mogą być spożywane bezpośrednio.

Dla młodych ludzi i dorosłych w tabletkach podawane są leki, które umożliwiają regulację w organizmie, czemu musi towarzyszyć stała opieka medyczna i monitorowanie.

Dzieci, u których zdiagnozowano tę chorobę i poddane leczeniu od urodzenia, mają doskonałe prognozy życiowe, w przeciwieństwie do tych, którzy przybywają przedwcześnie i opiekują się paliatywnymi, ponieważ uszkodzenia spowodowane przez chorobę na poziomie neuronalnym są nieodwracalny.

Co to jest rzadka choroba?

W poniższym wideo VIS-A-VIS wyjaśniamy, czym są rzadkie choroby:

W ramach Światowy Dzień Rzadkie choroby, upamiętnione w dniu 29 lutego, wyzwaniem, jakim jest zapobieganie późnym diagnozom rzadkich chorób, szkodzących życiu małych dzieci, jest wykrywanie ich w czasie ekran noworodkowy .

Medycyna Wideo: Historia Wiktorii chorej na fenyloketonurię (Może 2024).