Kwasica nerkowa nerek jest mało znana

"Moje dziecko rośnie w tempie ogromnie powoli , a nawet w wieku 6 miesięcy spędził 2 miesiące bez wzrostu. Jej pediatra pomyślał najpierw, że może mleko matki nie karmi jej wystarczająco i musieliśmy przejść na formułę.

"Tydzień później, mając przeprowadzone badania, dowiedziałem się o istnieniu choroba to na zawsze zmieni moje postrzeganie życia i mój sposób działania: kwasica kanalikowo-nerkowa (ATR) ".

"Od razu znalazłem to, co najlepsze nefrolog dziecięcy Miasta i umówiłem się z nim na spotkanie. Kiedy zobaczył badania krwi i moczu, potwierdził diagnozę, ale zlecił dalsze badania (wieku kostnego i ultrasonografia nerek ) aby zobaczyć, ile szkód wyrządził ATR w ciele mojej córeczki "...

Powyższe jest częścią listu z powszechna świadomość przez grupę matek z dziećmi cierpiącymi na kwasicę kanalikową nerkową, chorobę mało znaną nawet przez lekarze i pediatrzy .

ATR nie tylko charakteryzuje się niski rozmiar i waga najmłodszych, ale w niektórych przypadkach towarzyszy im brak apetytu .

Nadal nie ma krajowych statystyk, ale szacuje się, że 1 na 10 tysięcy dzieci urodzony z ATR.

Leczeniem mogą być wodorowęglany lub cytryniany, ale powoduje to konsekwencje, takie jak zapalenie żołądka lub nudności.

Jak działa kwasica kanalików nerkowych (TKA)?

Nerki są organami odpowiedzialnymi za eliminację toksyn wytwarzanych przez organizm podczas jego dziennego metabolizmu. Wewnątrz tych toksyn są kwasy organiczne, produkt tych odpadów. The ATR jest zmianą w funkcjonowaniu nerek , które nie zachowują równowagi kwasowo-zasadowej biochemicznej podczas procesu filtracji krwi, to znaczy nie są w stanie całkowicie odrzucić tych kwasów i / lub nie mogą odpowiednio reabsorbować wystarczającej ilości wodorowęglanu dla prawidłowego funkcjonowania organizmu.

Co to jest ATR?

Kwasica to zwiększenie kwasowości krwi , co może wynikać z kilku powodów. ATR to taki, który powstaje w kanalikach nerek, które oddają kwas do krwi zamiast eliminować go prawidłowo w moczu.

Przyczyny

U dzieci ATR zwykle jest spowodowane niedojrzałość nerek przy urodzeniu , chociaż objawy mogą zająć do trzech lat. ATR można również przedstawić razem z innymi zespołami. Jeśli występuje u osób dorosłych, ATR jest powodowana przez kilka chorób, takich jak toczeń, między innymi, a także przez leki.

Objawy Każdy przypadek ATR jest inny, a niektóre z następujących mogą wystąpić:

  • Opóźnienie w rozwoju: wysokość i / lub niska waga.
  • Nudności i / lub Wymioty.
  • Brak apetytu (zwany hiporeksją), trudności w żuciu.
  • Zaparcia w większości przypadków lub biegunka.
  • Brak napięcia mięśniowego, zwany hipotonią, który prowadzi do opóźnień w rozwoju motorycznym.
  • Opóźnienie w rozwoju psycho-motorycznym (DPM) na przykład w języku.
  • W niektórych przypadkach złogi wapnia w nerkach, zwane Nephrocalcinosis.

Diagnoza

Można podejrzewać, że dziecko cierpi na ATR kiedy przestaniesz rosnąć i / lub przybrać na wadze , Może również powodować wymioty, nudności i brak apetytu.

Badanie ATR można łatwo zdiagnozować za pomocą testów krwi i moczu. Następnie zwykle wykonuje się USG nerek w celu ustalenia, czy występuje nefrokalcynoza; Oprócz promieni rentgenowskich dłoni (lub ręki i stopy) w celu pomiaru wieku kostnego, sprawdza się to w przypadku opóźnienia w rozwoju układu kostnego lub odwapnienia.

Rodzaje ATR

  1. Istnieją 4 rodzaje ATR:
  2. Dystalny (najczęściej).
  3. Proksymalny (który wymaga większych dawek leków do leczenia).
  4. Hybrydowy (połączenie 1 i 2).
  5. Dystalna forma rzadkich przypadków z 5 podtypami, która zwykle nie jest związana z RTA z dzieciństwa.

Leczenie Dystalny ATR jest kontrolowany roztworem cytrynianu i bliższym ATR roztworem wodorowęglanu. Dawka jest określana przez nefrologa zgodnie z poziomem CO2 we krwi i masą ciała każdego pacjenta.

Leczenie rekompensuje brak równowagi biochemicznej we krwi i utratę wodorowęglanu, wapnia lub potasu w moczu, a także wzrost ilości cytrynianów w moczu (zazwyczaj niski w dystalnej RTA) w przypadku roztworu cytrynianu.

Czy istnieje lekarstwo? Są stadia rozwoju, gdy nerki mogą dojrzeć i same zaczynają normalnie funkcjonować:

  • Około 7 lat.
  • Około 10 lat.
  • W okresie dojrzewania.

Jeśli tego nie zrobią, pacjent będzie nadal przyjmował roztwór cytrynianu lub wodorowęglanu przez resztę swojego życia.

Co się stanie, jeśli nie będzie leczenia?

Chociaż problem tkwi w nerkach, kwasowość we krwi naraża kości na duże ryzyko. Jeżeli ATR nie jest prawidłowo leczony, ten nadmiar kwasu może powodować krzywicę i inne deformacje.

Depozycja wapnia w nerkach (nephrocalcinosis) może wzrosnąć, jeśli nie jest leczona i prowadzi do długotrwałej niewydolności nerek.

Czy pacjenci mogą prowadzić normalne życie? Dzieci z ATR mogą żyć normalnie, pod warunkiem, że rygorystycznie podchodzą do ich leczenia. Jednak zazwyczaj mają niski układ odpornościowy i często chorują.

Poznaj rodziców dzieci z ATR na stronie www.acidosistubular.com


Medycyna Wideo: KWASICA, czyli zaburzenie kwasowo-zasadowej równowagi organizmu (Marzec 2024).